É uma avaliação clínica direcionada a uma determinada da doença devido a uma mutação congênita detectada de um indivíduo ou de uma família e inclui o registo padronizado na forma do heredograma.

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Além do exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética geralmente se utiliza de uma série de exames bioquímicos e genéticos. 

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O especialista irá identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. 

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O objetivo é fornecer informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do especialista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.