Perguntas Frequentes
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QUAL A IMPORTÂNCIA DOS TESTES GENÉTICOS PARA A PREVENÇÃO DO CÂNCER?
Com a identificação de uma mutação genética, a equipe médica envolvida em seu diagnóstico pode fazer um monitoramento mais detalhado para a detecção precoce da doença. Este monitoramento inclui medidas como: iniciar exames clínicos, indicar o uso de medicamentos preventivos, ou indicar cirurgias preventivas (Ex.: mastectomia bilateral e ooforectomia), além de ajudar seus familiares a entender seus riscos e como isso poderá afetá-los.
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DEVO ALERTAR MEUS FAMILIARES CASO SEJA DETECTADA UMA MUTAÇÃO NO MEU EXAME?
Seus familiares de 1º grau (pais, filhos e irmãos) têm um risco de 50% de ter herdado a mesma mutação que você. Por isso, eles devem ser alertados que podem ter risco elevado de desenvolver o câncer e que precisam procurar um médico para fazer o acompanhamento necessário.
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O QUE É CÂNCER HEREDITÁRIO ?
Acredita-se que cerca de 10 a 15% dos casos de câncer são hereditários, o que equivale a mais de 1,4 milhão de casos por ano no mundo.
O DNA organiza-se em pequenos corpúsculos chamados cromossomas. Os seres humanos têm, em cada uma das suas células, 46 cromossomas (que correspondem a 23 pares de cromossomas). Desses 46, um cromossoma de cada par é herdado da mãe e, o outro, do pai.
No câncer hereditário os genes recebidos pelo pai ou pela mãe, que sofreram mutações, podem ser transmitidos para os filhos, e isto pode aumentar em 50 a 80% as chances de a pessoa desenvolver um câncer.
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COMO DESCOBRIR SE TENHO CÂNCER HEREDITÁRIO?
O histórico pessoal da doença e o histórico familiar dão indicações ao médico para suspeitar de câncer hereditário. Mas o diagnóstico é feito através de um teste genético. De um modo geral, o médico suspeita de câncer hereditário quando:
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Pacientes tem câncer em idade jovem (abaixo de 50 anos).
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Pacientes tem mais de um tipo de câncer ou tiveram câncer bilateral.
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Pacientes que possuem familiares com mesma doença ou doenças associadas.
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QUAIS AS PRINCIPAIS DOENÇAS RELACIONADAS AO CÂNCER HEREDITÁRIO?
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Câncer colorretal
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Câncer de mama
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Câncer de ovário
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Síndrome de Von Hippel Lindau
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Feocromocitoma
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Paraganglioma
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Síndrome de Lynch
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Polipose Adenomatose Familiar
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Melanoma
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Câncer gástrico
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Câncer de próstata
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Síndrome de Li Fraumeni.
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COMO É REALIZADO O TESTE GENÉTICO?
O exame genético pode ser realizado através de coleta de sangue ou saliva, o que o paciente preferir. E através deste material podemos analisar em média 138 genes e avaliar o risco genético para desenvolvimento de neoplasias.
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QUAIS AS PRINCIPAIS INDICAÇÕES PARA FAZER O TESTE GENÉTICO ?
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Ser um paciente que teve câncer de mama antes dos 45 anos.
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Ser um paciente que teve câncer de ovário antes dos 75 anos.
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Diagnóstico positivo para câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos.
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Ocorrência de câncer de mama bilateral em idade jovem.
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Pacientes do sexo masculino que tiveram câncer de mama.
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Pacientes que tiveram câncer de mama com familiares com a mesma doença ou câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de próstata e melanoma.
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Pacientes com câncer de mama e descendência de judeus Ashkenazi.
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Ser descendente de judeus Ashkenazi, com histórico familiar de câncer de mama, ovário e pâncreas.
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Pacientes do sexo masculino com câncer de mama.
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Indivíduos com alguma mutação identificada na família.
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POSSO APRESENTAR UMA MUTAÇÃO GENÉTICA, SEM QUE NENHUM FAMILIAR TENHA APRESENTADO ANTERIORMENTE ?
Sim. A mutação genética precisa iniciar em algum individuo para ser transmitida.
Às alterações que surgem num indivíduo sem que nenhum dos seus progenitores apresente a mesma alteração, é chamada de mutação de novo, ou seja, a mutação começou no paciente e a partir dele será transmitida para sua prole. Por isso a importância do aconselhamento genético em todos os pacientes.